Серпень — місяць обізнаності про спінальну мʼязову атрофію.

Що таке спінальна м’язова атрофія (СМА) і чому про неї потрібно знати?

Серпень — місяць підвищення обізнаності про спінальну м’язову атрофію (СМА) — рідкісне, але надзвичайно серйозне генетичне захворювання. Воно впливає на мотонейрони спинного мозку, які відповідають за контроль м’язових рухів, дихання та ковтання. Без відповідного лікування ці функції поступово втрачаються, що може призвести до незворотних наслідків.

Що викликає СМА?

У більшості випадків СМА спричинена мутацією або делецією (відсутністю) 7-го екзона гена SMN1. Цей ген кодує білок SMN — ключовий для виживання мотонейронів. Без нього клітини, які передають сигнали від мозку до м’язів, починають відмирати.

Які симптоми можуть вказувати на СМА?

Спінальна м’язова атрофія проявляється по-різному залежно від типу та віку дитини. Але є низка симптомів, які мають насторожити батьків або лікарів:

• М’язова слабкість, особливо в ногах. Дитина може швидко втомлюватися або не мати сил для простих рухів.
• В’ялість тіла у немовлят. Це один із найпомітніших ранніх сигналів, коли дитина здається надто "м’якою" на руках.
• Відставання в розвитку моторики. Немовля не тримає голову, не сідає у встановлені терміни, не починає повзати чи ходити.
• Порушення ковтання, смоктання або дихання. Через ослаблення м’язів дихання може ставати поверхневим, а годування — проблематичним.
• Посмикування м’язів (фасцікуляції) або тремтіння. Це тонкі рухи, які видно під шкірою — ознака ураження мотонейронів.
• Викривлення хребта (сколіоз). Через слабкість м’язового корсету починає деформуватись постава.

Як діагностується спінальна м’язова атрофія?

Єдиний точний спосіб підтвердити або виключити діагноз СМА — це молекулярно-генетичне тестування. Такий аналіз дозволяє:

• Виявити наявність або відсутність 7-го екзона в гені SMN1. Це ключовий показник для постановки діагнозу.
• Підтвердити чи виключити СМА у дитини з підозрілими симптомами. Особливо важливо для новонароджених із м’язовою в’ялістю.
• Визначити носійство гена у здорових людей. Це важливо при плануванні вагітності, щоб оцінити генетичні ризики для дитини.
• Зробити діагностику на етапі новонародженості. Рання діагностика дозволяє розпочати лікування до появи незворотних змін.

Чому рання діагностика СМА критично важлива?

Перші місяці життя — ключові для збереження рухових і життєвих функцій дитини. Чим раніше розпочато лікування, тим вищі шанси уникнути ускладнень. Існують сучасні терапії, які дозволяють значно покращити якість життя дитини зі СМА. Але вони ефективні лише за умови вчасної діагностики.

Діагностика СМА в «Астра-Діа»: точність і турбота

У медичній лабораторії «Астра-Діа» доступне генетичне дослідження на СМА — визначення делеції 7-го екзона гена SMN1. Це аналіз, який варто зробити при найменших підозрах на м’язову слабкість у дитини або для оцінки генетичних ризиків до вагітності.

Вартість та умови виконання аналізу

• 🧬Назва дослідження: Діагностика спінальної м'язової аміотрофії (SMA) — SMN1, делеція 7 екзона
• 💰 Ціна: 1900 грн
• 🕒 Термін виконання: до 12 робочих днів
• 🏥 Де пройти: у будь-якому відділенні лабораторії «Астра-Діа»

Як здати аналіз?

🩺 Пройти тест на спінальну м’язову атрофію можна без попереднього запису — просто приходьте у зручний для вас час у найближчий пункт лабораторії «Астра-Діа».

🌐 Або ж замовляйте аналіз онлайн на нашому сайті — і вже наступного дня здавайте кров у найближчому пункті.

📞 Маєте запитання? Наш контакт-центр завжди готовий допомогти: 0 800 35 52 36

«Астра-Діа»: наш досвід — ваша довіра 🕊